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1. Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión.
1. Posterior fossa brain malformations, hemangiomas, arterial anomalies, coarctation of the aorta and cardiac defects, and eye abnormalities. (Malformaciones de la fosa craneal posterior, hemangiomas faciales grandes, anomalías arteriales, defectos cardíacos, anomalías oculares).
1. Adenilosuccinato liasa.
1.
1. No percibe luz.